在约1％的新生儿中发现与侵犯存储遗传信息的染色体数量相关的先天性疾病，而约20％的自发性早期流产是由于胚胎中异常的染色体组。 Patau综合征是与正常生活不相容的染色体病理之一。
帕托综合症 - 这是什么病？
Patau综合征的特征在于细胞中存在额外的染色体数目十三，即 除了这种类型的一对同源染色体，还有三种这样的结构。 异常也由术语“三体13”定义。 通常，人体细胞中的染色体组（正常核型）由46个元素（23对）表示，其中两对是性特征的负责人。 在研究血细胞染色体核型时，不影响其健康的染色体结构的改变可以在任何人身上发现，但能够让自己感受到后代。
帕托综合征 - 遗传类型
当被诊断为“Patau综合征”时，核型由这种类型的公式表示：47 XX（XY）13+。 在这种情况下，第十三条染色体的三个拷贝可以存在于身体的所有细胞中，在其他情况下，仅在一些细胞中发现另外的合成染色体。 发生这种情况是由于在卵子和精子连接后胚胎发育开始时的细胞分裂错误，这种错误发生在任何内部或外部影响的影响下。 此外，额外的染色体可以来自母亲和父亲，他们没有遗传差异。
另外，还有一些情况是13号染色体可以附着在卵或精子细胞的另一条染色体上，这就是所谓的易位。 这是Patau综合症的唯一形式，可以从父母之一传播。 携带改变的遗传物质并且没有疾病迹象的人可以将其传播给生病的儿童。
三体性风险13
胎儿中的Patau综合征常常是一种严重的意外事故，无人免疫。 最近，即使Patau综合征或其他染色体异常的高风险尚未建立，许多夫妇仍被推荐在受孕前计划进行核型分析。 这项技术研究女人和男人的一套染色体，揭示各种偏差。 至少，由于对父母基因组的研究，有可能预测是否存在遗传形式的病理学概率。
像许多其他染色体异常一样，大多数情况下所考虑的疾病发生在35-45岁以上的女性怀孕的孩子身上。 因此，如果存在Patau综合征的高风险，则在妊娠早期开始处方， 羊膜穿刺术是针对存在遗传缺陷的胎儿细胞的研究。 这种分析是通过对子宫腔进行穿刺穿刺以及在胎儿瘦细胞的存在下收集羊水进行的。
Patau综合征 - 发生的频率
Patau综合征的特征性染色体核型约每7-14,000存活新生儿记录一次。 男孩和女孩的发生是一样的。 另外，胎儿有这种偏差的怀孕属于 流产 或死胎高风险组。 在75％的病例中，这种诊断的儿童的父母没有染色体异常，其余发作与遗传因素有关 - 由于父母之一转移了13号染色体的易位染色体。
帕托综合征 - 病因
该疾病的非遗传形式尚未明确起病的原因， 对诱发因素的研究需要复杂的研究。 到目前为止，甚至还没有确定发生失败的时刻 - 形成性细胞或形成合子时。 据认为，进一步的染色体使得难以通过细胞读取基因组，这成为正常组织形成的障碍，成功和及时地完成了它们的生长和发育。
科学家认为，Patau综合征的病因可能与以下因素有关：
- 暴露于电离辐射;
- 毒性作用;
- 传染病;
- 不利的生态状况;
- 母亲的不良习惯。
Patau综合征 - 迹象
在某些情况下，当不仅体内的细胞数量受到影响时，观察到的不是很明显，也没有观察到快速发展的异常情况，但是往往偏差很大。 此外，除了照片中可以看到的外部缺陷之外，Patau综合征的特征还在于内脏的许多畸形。 大部分偏差都是不可逆转的。
让我们列举一下Patau综合征的症状是什么：
1.与神经系统相关：
- 头部体积减小;
- 违反大脑半球的形成;
- 心理发展的偏差;
- 电机发育受损;
- 脑脊髓缺损;
- 缺乏远见;
- 白内障;
- 视神经发育不全;
- 小眼;
- 视网膜脱离。
2.肌肉骨骼，皮肤异常：
- 缩短的脖子;
- 歪曲的耳廓形状;
- 脚的变形;
- 脐疝;
- 没有皮肤和头发;
- 在手臂或手和腿或脚上存在多余的手指;
- 刷子的屈曲位置;
- 沉没的鼻梁;
- 狼嘴
- 唇裂 。
3.泌尿生殖症状：
- 肾脏皮质层囊肿;
- 分娩输尿管;
- 生殖器异常。
4.其他异常情况：
- 心脏间隔缺损;
- 主要船只的换位;
- 激素分泌障碍;
- 胰腺移位;
- 未完成的肠的转动;
- 额外脾脏等。
Patau's综合征 - 诊断方法
在孩子出生后，通过视觉检查来诊断Patau's综合征并不会有任何困难。 为了确认诊断，进行血液检查以检测Patau综合征的基因型，超声波。 在婴儿死亡病例中也进行遗传分析，这可以找出疾病的形式，了解它是否是遗传性的（对进一步规划儿童很重要）。
综合症Patau - 测试
及时确定妊娠早期的偏差更为重要，这可以在妊娠早期结束时进行。 在三体性13出生之前，可以通过检查羊膜穿刺过程中获得的羊水（羊水）细胞或绒毛膜活检获得的细胞来检测染色体。
产前分析可以在父母处于发展遗传病理的风险以及筛查怀孕胎儿的遗传信息的情况下进行。 在不同的时间，这种取样材料的方法被用于分析定量荧光聚合酶链式反应方法的目的：
- 从8-12周 - 取少量绒毛膜（胚胎膜）;
- 从14-18周 - 通过腹膜前壁选择含有胎儿细胞的羊水;
- 20周后 - 刺穿脐带血管。
超声波综合征Patau
从怀孕第十二周开始，胎儿的发育缺陷可以通过超声诊断来检测。 Patau's综合征的特征是存在以下症状：
- 孕妇羊水过多 ;
- 胎儿中的小型不对称头部;
- 额外的手指在四肢上;
- 衣领区增厚;
- 心跳频率等
治疗Patau综合征
令人遗憾的是，这可能听起来很有道理，但患有Patau综合征的儿童患有绝症，因为他们没有生病。 不可能纠正染色体异常。 Patau综合症意味着深度的白痴，完全残疾。 决定生育这种异常的宝宝的父母应该确定他需要不断的护理和治疗。 可以进行手术干预和药物治疗以纠正重要系统和器官的功能，整形手术，预防感染和炎症。
帕托综合征 - 预后
对于诊断患有帕托综合征的儿童，预期寿命在大多数情况下不超过一年。 这些婴儿通常在出生后的头几个星期或几个月内注定要死亡。 少于15％的儿童活到五岁，而在医疗保健系统水平较高的发达国家，约有2％的患者存活至十年。 在这种情况下，即使是那些没有大面积器官损伤的患者，也无法适应自己，照顾好自己。