亨廷顿病

亨廷顿舞蹈症是一种先天性遗传性疾病,伴随着不自主运动的出现, 智力 下降和精神障碍的发展。 这种疾病在任何年龄的男性和女性都可以发展,但亨廷顿舞蹈病的首发症状通常出现在35-40岁的年龄段。

亨廷顿病的症状

亨廷顿舞蹈病的主要临床征象是舞蹈病,这是由无序和不受控制的运动表现的。 起初,这些只是与手脚抖动相协调的轻微干扰。 这些动作可能非常缓慢或突然。 渐渐地,他们抓住整个身体,安静地坐着,吃饭或打扮变得几乎不可能。 随后,亨廷顿病的其他症状开始与这种症状相关:

在早期阶段,可能存在轻微的人格障碍和认知功能。 例如,病人违反了抽象思维的功能。 因此,他不能计划行动,执行并给予适当的评估。 然后,这些失调变得更加严重:一个人变得攻击性,性解除抑制,以自我为中心,出现痴迷想法并且成瘾(酗酒,赌博)增加。

诊断亨廷顿氏病

亨廷顿综合症的诊断采用各种心理检查和体格检查方法进行。 在器械方法中,主要地方是磁共振成像和计算机断层扫描。 在他们的帮助下,你可以看到脑部受损的地方。

基因检测用于筛查方法。 如果在HD基因中检测到超过38个CAG三核苷酸残基,则亨廷顿舞蹈病最终将在100%的病例中出现。 在这种情况下,残留物数量越少,晚年晚些时候就会表现舞蹈症。

治疗亨廷顿病

不幸的是,亨廷顿氏病是无法治愈的。 目前,在对抗这种疾病的斗争中,仅应用了对症治疗,这暂时有助于病人的状况。

最有效的药物,减弱疾病的症状,是丁苯那嗪。 治疗中还有抗帕金森病药物:

为了消除运动过度和减轻肌肉僵硬,使用丙戊酸。 用百忧解,西酞普兰,Zoloft和其他选择性5-羟色胺再摄取抑制剂治疗本病的抑郁症 。 在开发精神病时,使用非典型抗精神病药物(利培酮,氯氮平或氨磺必利)。

患有亨廷顿病的人的预期寿命显着缩短。 从出现这种病理的第一个症状到死亡的时刻只能通过15年。 同时,也是致命的 结果不是来自疾病本身,而是因为它发展时出现各种并发症:

由于这是一种遗传疾病,预防本身并不存在。 但是使用筛查方法(使用DNA分析进行产前诊断)并不需要拒绝,因为如果在开始对症治疗的早期阶段,就可以显着延长患者的生命。