舞蹈症亨廷顿舞蹈症是一种慢性遗传性神经系统疾病,可在儿童期和成年期发育,但最常见于30至50岁人群。 这是一种严重的,缓慢进展的疾病,其特征在于身体中的各种退行性过程,更多地影响大脑。
亨廷顿舞蹈病的原因
如前所述,亨廷顿舞蹈症是一种遗传疾病,因此它是从患病父母遗传下来的。 亨廷顿舞蹈病的遗传类型是常染色体显性遗传。 病理学在男性中更常见。 众所周知,在亨廷顿舞蹈病的发展过程中,由传播的感染,创伤,药物中毒所发挥的作用。
位于第四染色体上的所有人中的基因hantingtin负责编码同名蛋白质,其功能目前尚不清楚。 这种蛋白质存在于大脑不同部位的神经元中。 由于氨基酸链延长,基因发生变化时,疾病发展。 当达到一定量的氨基酸时,蛋白质开始对身体的细胞产生毒性作用。
亨廷顿舞蹈症的症状
该疾病的特点是逐渐增长的症状,其中包括:
- 智力障碍 - 记忆力下降,注意力,思考能力,人格改变;
- 身体障碍 - 舞蹈症运动过度,其特征为不同肌肉群的快速,不稳定和不规则运动(主要是面部肌肉,手臂和肩膀的无目的抽动,眼睛的痉挛运动,步态变化);
- 困难的,不清晰的演讲;
- 睡眠障碍 ;
- 自愿运动的困难;
- 减少对自己行为和状况的批评;
- 恐慌,冷漠和 沮丧的 无理攻击;
- 不良习惯增加;
- 性欲亢进;
- 痴呆(痴呆)的发展;
- 内分泌和神经营养障碍。
在神经和精神病理症状出现之间,可能会有几年的差距。 随着时间的推移,会出现各种并发症:心力衰竭,肺炎,恶病质。 亨廷顿舞蹈病患者的预期寿命不同,但平均约为15岁。 最常见的死亡是由于并发症。
治疗亨廷顿舞蹈病
目前该疾病被认为是无法治愈的。 药物只能减缓其进展,并且还能减少症状的表现,降低生活质量。 为此,患者被分配了许多药物,包括:
- 丁苯那嗪 - 一种专门开发的减轻亨廷顿舞蹈病症状严重程度的工具;
- 抗帕金森病意味着 - 促进肌肉运动功能减退和僵硬;
- 丙戊酸 - 缓解肌阵挛性运动过度;
- 选择性血清素再摄取抑制剂和米氮平 - 以消除严重抑郁症;
- 非典型抗精神病药 - 伴有精神病和行为障碍;
- 精神安定药和苯二氮卓类 - 以减少舞蹈症的表现;
- 多巴胺拮抗剂 - 抑制运动过度;
- 制备丙戊酸 - 伴有肌阵挛性痉挛。
尽管效率很高,但上述一些药物在我国被禁止使用。 因此,许多患者转到国外专门诊所接受治疗。