白化病在人类

由于细胞中存在黑色素,使得我们具有个性,眼睛,头发和肤色的一切都存在。 它的缺席是先天性类型的遗传病理学。 人类白化病不是很常见,它是从父母遗传的,特别是如果它们都是隐性突变基因的携带者。

白化病的类型和原因

黑色素的合成是由于一种特殊的酶 - 酪氨酸酶。 其发展的封锁可导致绝对缺乏色素或其缺陷,引发白化病。

该疾病的遗传方法分为常染色体显性遗传型和常染色体隐性遗传型。 根据类型,病理分类如下:

  1. 部分白化病 。 为了使这种疾病显现出来,一个父母带有一个隐性基因就足够了。
  2. 完全白化病 。 仅在父亲和母亲在DNA中具有突变基因的情况下发生。
  3. 白化病不完全 。 它被遗传为常染色体显性遗传以及常染色体隐性遗传。

根据临床表现,有眼科和眼科类型的病理学。 让我们更详细地考虑

眼白化病

这种疾病几乎看不见。 它的特点是以下症状:

皮肤和头发保持正常或比亲戚轻。

值得注意的是,只有男性受到眼部白化病的影响,而女性只是其中的载体。

动眼神经白化病或HCA

有三种类型的考虑形式的白化病:

  1. HCA 1.该形式与亚组A(黑色素根本不生产)和B(黑色素生产量不足)一起考虑。 在第一种情况下,头发和皮肤绝对没有色素沉着(白色),与阳光接触导致灼伤,虹膜透明,由于半透明的血管,眼睛的颜色呈现红色。 第二种伴随着皮肤色素沉着不足,随着年龄的增长,以及头发颜色,虹膜的强度增加;
  2. HCA 2.无论患者的种族如何,唯一的特征是白色皮肤。 其他症状是可变的 - 黄色或红黄色的头发,浅灰色或蓝色的眼睛,皮肤与阳光接触部位出现雀斑;
  3. HCA 3.最罕见的白化病,表现不明显。 通常,皮肤具有淡黄色或锈褐色的色调,如头发。 眼睛 - 蓝褐色,视力正常。