Turner综合征或Turner-Shereshevsky综合征是一种罕见的遗传疾病，是X染色体异常的结果，仅在女性中出现。 根据Shershevsky的这种病理征象包括性先天性疾病，颈部翼状皮肤褶皱和肘关节畸形。 患Turner综合征的妇女通常会发育迟缓和 不孕 。
Shereshevsky-Turner综合症 - 原因
通常，男性的Y染色体组由46对（23对）染色体组成。 其中一对由性染色体组成（女性为XX，男性为XY）。 在Turner综合征的情况下，其中一个X染色体对完全缺失或损坏。 造成Turner综合征的遗传异常的原因究竟是什么原因尚未确定，因为尽管该疾病在胎儿形成阶段表现出来，但它并不是遗传性的。
综合征的存在通过分析核型，即染色体遗传集合的定义来证实。 可以观察到以下染色体异常：
- Turner综合征的经典核型是45X，即完全缺乏一个X染色体。 这种核型在超过50％的患者中观察到，并且在80％的患者中没有父系X染色体。
- 马赛克 - 即，镶嵌类型中一个或多个染色体区域的损坏。
- X染色体之一的结构重排：环状X染色体，短臂或长臂染色体的丢失。
综合症Shereshevsky-Turner - 症状
即使在出生时身体发育的延迟也很明显 - 这是宝宝身高和体重相对较小的情况，也可能使肘关节变形（它们向内凹），脚和手掌肿胀以及颈部皮肤褶皱的存在。
如果特纳氏综合征在出生后不久被诊断出来，那么它后来表现为以下特征征兆的形式：
- 发展迟缓，通常三年后增长速度急剧下降;
- 倒下的下巴;
- 短脖子宽，通常具革质褶皱;
- 枕部区域的低线生长;
- 宽胸部，间隔很宽，有时变形的乳头;
- 耳廓突出且形态异常，耳部疾病频繁;
- 延迟青春期;
- 青春期的乳房不发达（约13年）;
- 没有月经周期。
Turner综合征女孩中有大约90％患有子宫，卵巢发育不良，即使采取及时治疗和激素治疗，也能消除生理发育迟缓。
尽管注意力缺乏障碍是可能的，但在极少数情况下，与掌握精确科学相关的某些问题需要更多的关注，但通常不会注意到智力发育迟缓。
综合症Shereshevsky-Turner - 治疗
特纳综合征的治疗主要目标是确保 女孩的 正常生长和 性成熟 。 检测到疾病越早并开始治疗，患者正常发育的机会就越多。
为此，首先使用激素疗法，并且在青春期期间，向其中添加雌激素雌激素。
达到青春期后，进行联合激素替代治疗或雌激素和孕激素治疗。
尽管在治疗过程中患者可以正常发育并且过正常的性生活，但他们大多是徒劳的。 使用复合疗法生孩子的能力只有10％患Turner综合征的女性可用，然后是马赛克型核型。