18三体

每个人都知道人类健康很大程度上取决于人类DNA结构中成对的染色体。 但是如果有更多的,例如3,那么这种现象被称为“三体性”。 根据哪一对计划外增加发生,这种疾病也被称为。 大多数情况下,这个问题发生在第13,18和21对。

在这篇文章中,我们将讨论18三体,这也称为爱德华兹综合征。

如何检测18号染色体上的三体性?

为了检测基因水平上儿童发育的这种偏差,如18三体,只能通过在12-13和 16-18 周(假设日期转移到1周)进行筛查来完成。 它包括一个生化血液测试和超声波。

确定小孩患有三体性18的风险偏离自由激素b-hCG(人绒毛膜促性腺激素)的正常值。 对于每周,指标是不同的。 因此,要得到最真实的答案,您需要确切地知道您的怀孕期。 您可以专注于以下标准:

在测试结束后的几天内,你会得到一个结果,在那里你会发现18号三体和胎儿其他异常的可能性。 他们可能低,正常或升高。 但这不是一个明确的诊断,因为已经获得了统计概率指数。

风险增加时,您应该咨询遗传学家,他将开展更彻底的研究,以确定染色体组是否存在偏差。

三体症状18

由于筛查是基于收费的,通常会给出错误的结果,并非所有的孕妇都这样做。 然后在一个孩子身上出现爱德华兹综合征可以通过一些外部的迹象来确定:

  1. 增加怀孕的持续时间(42周),在此期间诊断出低胎儿活动和羊水过多。
  2. 出生时,孩子的体重很小(2-2.5千克),奇特的头形(多毛头颅),不规则的脸部结构(前额低,眼睛狭窄,小嘴巴),紧握的拳头和重叠的手指。
  3. 观察肢体畸形和内脏器官(特别是心脏)的异常情况。
  4. 由于18三体患儿有严重的身体发育异常,他们只活了很短时间(10年后只剩下10%)。