最难治疗的是与基因突变有关的遗传性疾病。 这种病理学包括囊性纤维化,其具有相当广泛的流行性和慢性终身病程。 这种疾病有几种基本形式,按照区域和内脏器官失败的程度分类。
什么是囊性纤维化或囊性纤维化?
描述的疾病是负责吸收盐的CFTR基因的突变。 由于其病理变化,分泌物被分泌,这是由体内各种腺体产生的。 由于细胞内盐分过多以及缺乏水分,难以排出粘液,导管堵塞导管。 在这种“交通拥堵”现场形成一段时间后,囊肿形成。
囊性纤维化有三种主要类型:
- 支气管肺;
- 胃肠道;
- 混合。
还有其他影响疾病的区域,例如,乳头和胰腺囊肿性纤维化,副鼻窦。 他们很少被诊断出来,但并不比上述形式的遗传病理学危险少。
囊性纤维化的症状
囊性纤维化的症状取决于病变的面积和疾病的形式,以及其严重程度。
肺的囊性纤维化表现如下:
- 经常发作一阵痛苦的咳嗽;
- 难以分离痰液;
- 气短;
- 进行性支气管炎;
- 长时间肺炎;
- 肺气肿的发展。
囊性纤维化的肠道外观伴有以下症状:
- 增加气体;
- 频繁的凳子;
- 腹胀 ;
- 痉挛肠道区域的剧烈疼痛;
- 溃疡进程的发展。
通常,对于这种类型的囊性纤维化,肝脏受到影响。 这是由于胆汁在肠内的吸收和排泄受到侵害,结果导致它滞留在管道中,引发
囊性纤维化的最严重形式是混合的。 它同时结合了支气管肺病和消化道病理征象。
治疗囊性纤维化或囊性纤维化
然而,通过正确的对症治疗,囊性纤维化患者的生活质量得到显着改善,这是不可能永远摆脱所描述的疾病的。
除了医生规定的药物外,病人应该正确组织营养,定期进行特殊体育锻炼,呼吸体操。